“Nowe spojrzenie na genom AMD – rola mitochondriów.”
Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) jest jednym z najczęściej poruszanych tematów w pracach badawczych ostatnich lat w dziedzinie okulistyki. Naukowcy próbują zgłębić naturę choroby i odkryć jak skutecznie ją leczyć. Na ostatnim Retina World Congress Dr n. med. Baruch D. Kuppermann z University of California mówił o najnowszych doniesieniach dotyczących roli mitochondrialnego DNA (mtDNA) w patogenezie AMD i o możliwościach przewidywania skuteczności terapii anty-EGF u konkretnych pacjentów.
Siatkówka jest jedną z najintensywniej zużywających tlen tkanek w organizmie. Fotoreceptory zawierają dużą liczbę mitochondriów, a procesy tlenowe zachodzące w nich mają kluczową rolę w prawidłowym funkcjonowaniu. Najnowsze odkrycia sugerują, że to właśnie w uszkodzeniach mtDNA może leżeć przyczyna AMD.
Badania wykazały, że w modelach komórkowych AMD występują znaczące zmiany w mitochondrialnym DNA, a ponadto, że uszkodzenia te stwierdza się przy stosunkowo niewielkim stopniu modyfikacji w jądrowym DNA (nDNA). Kolejną ciekawostką było odkrycie komunikacji pomiędzy mtDNA i nDNA sugerującej, że DNA organelli może mieć wpływ na funkcjonowanie całego genomu.
W badaniach nad AMD Dr Kuppermann i jego współpracownicy użyli specjalnie stworzonych linii komórkowych tak zwanych “cybryd”. Są to linie komórkowe nabłonka barwnikowego siatkówki (ARPE-19), zawierające własne jądra komórkowe i mitochondria przeszczepione z komórek pacjentów chorujących na AMD. Analiza funkcjonowania cybryd ma wykazać ewentualny związek pomiędzy mtDNA, a odpowiedzią na leczenie czynnikami anty-VEGF.
Do tej pory udało się przeanalizować tylko kilka linii cybryd stworzonych z materiału od pacjentów chorych na wysiękową postać AMD. W dwóch przypadkach analiza molekularna i fenotyp stworzonych cybryd korelowały z przebiegiem klinicznym zwyrodnienia plamki u pacjentów, od których pochodziły mitochondria.
Dr Kuppermann planuje kontynuować badania oraz rozszerzyć je o pacjentów z cukrzycowym obrzękiem plamki. Liczy na wynalezienie w przyszłości czynników chroniących mitochondria przed uszkodzeniem, które mogłyby zapobiegać AMD.
Żródło: TUTAJ
