„Badania naukowe w Szpitalu Okulistycznym Moorfields dają nadzieję na wyleczenie choroidermii. „
W Centrum Badawczym Moorfields w Londynie prowadzone są aktualnie prace badawcze nad zastosowaniem leku o nazwie ataluren w schorzeniach okulistycznych. Dr Mariya Moosajec – klinicystka, naukowiec oraz konsultant okulistyki w NIHR Moorfields docieka czy lek ten ma szansę być wykorzystany w okulistyce w leczeniu chorób genetycznych. W Unii Europejskiej lek jest zarejestrowany i dopuszczony do obrotu pod nazwą handlową Translarna. Obecnie preparat stosowany jest w leczeniu chorych z dystrofią mięśniową Duchenna. Farmaceutyk jest dobrze tolerowany ogólnie, ma niewielką liczbę efektów ubocznych i może być stosowany u dzieci. Ataluren pozwala rybosomom na translację pełnej cząsteczki mRNA mimo zbyt wcześnie występującego kodonu stop i tym samym wytworzenie łańcucha białkowego o pełnej długości. Może mieć to swoje zastosowanie m.in. w choroidermii. W Moorfields obecnie trwa 18-miesięczny projekt, w którym bierze udział 25 pacjentów chorujących na choroidermię. Wg Dr Moosajee „Umożliwi nam to mapowanie poszczególnych etapów progresji choroby i pomoże nam znaleźć odpowiedni czas na interwencję – im młodsi pacjenci, tym lepiej”. Próba ma zakończyć się latem 2018r. Naukowcy przewidują, że badania II i III fazy zostaną przeprowadzone w krótkim czasie.
Lekarze przewidują, że poza zastosowaniem w choroidermii, będzie można rozszerzyć zastosowanie Translarny w innych chorobach okulistycznych, w których kodon stop w mRNA występuje zbyt wcześnie, t.j zespół Ushera lub zespół Bardeta-Biedla. Powyższe badania dają nowe nadzieje na leczenie chorób genetycznych związanych z mutacją nonsensowną.
Dr Moosajee zwraca uwagę nie tylko na uświadamianie na czym polega choroidermia, ale także naciska na poszerzanie wiedzy na temat wszystkich rzadkich chorób, które obecnie nie są uleczalne.
Aby pokazać wszystkim jak ważne jest prowadzenie badań w poszukiwaniu antidotum zaprosiła do współpracy pacjenta, który w krótkim filmie przedstawia jak wygląda jego choroba:
Wywiad na temat prowadzonych badań klinicznych:
Link do pełnej treści artykułu.
Na podstawie: Moorfields research provides hope for choroideremia cure. Ataluren could help override characteristic nonsense mutations in the disease. February 26, 2018 By Dr Mariya Moosajee, Nicola O’Connell
