Luxturna akademia okulisty

„Luxturna, czyli przyszłość terapii genowej w okulistyce”

Terapia genowa polega na modyfikowaniu ekspresji genów lub na zmianie właściwości biologicznych żywej komórki. Istnieje kilka mechanizmów, dzięki którym ma dochodzić do wyleczenia danej choroby. Jednym ze sposobów jest zamiana uszkodzonego genu na jego prawidłową kopię, kolejny mechanizm polega na inaktywacji genu wywołującego chorobę lub na wprowadzeniu nowego bądź zmodyfikowanego genu do ciała, tak aby wspomóc leczenie.

 

Terapia genowa ma zastosowanie w wielu dziedzinach medycyny, między innymi w okulistyce. 23 listopada 2018 Komisja Europejska zatwierdziła pierwszą terapię genową w leczeniu dziedzicznych dystrofii siatkówki, co wzbudziło ogromny entuzjazm w środowisku lekarskim.  W Stanach Zjednoczonych FDA zatwierdziło produkt w grudniu 2017, natomiast na tamtejszym rynku Luxturna pojawiła się już w marcu 2018.

Luxturna jest wektorem adenowirusowym stosowanym w terapii genowej. Do leczenia kwalifikowani są pacjenci, u których stwierdzono dziedziczną dystrofię siatkówki związaną z mutacją genu RPE65. Gen RPE65 odgrywa kluczową rolę w procesie widzenia, steruje wytwarzaniem białka produkowanego w nabłonku barwnikowym siatkówki. Kryterium, które musi spełnić pacjent, aby zakwalifikować się do leczenia jest obecność żywych komórek siatkówki.

Działanie Luxturny polega na dostarczeniu prawidłowej kopii genu RPE65 bezpośrednio do komórek siatkówki, następnie komórki siatkówki produkują białko odpowiadające za dalsze sygnały usprawniające widzenie. Lek podawany jest za pomocą iniekcji podsiatkówkowej.

Aby zachować bezpieczeństwo oraz uzyskać jak najlepszy efekt zabieg nie może być przeprowadzony jednoczasowo dla obojga oczu, tylko oddzielnie. Odstęp czasowy pomiędzy jednym a drugim okiem musi wynosić co najmniej 6 dni. Zaleca się, aby procedura chirurgiczna przeprowadzona była w krótkoczasowej obstawie doustnym prednizonem

Wyniki  przeprowadzonego badania klinicznego dowodzą, że efektem zastosowanego leczenia jest znaczna poprawa czułości siatkówki na światło. Natomiast najlepsza skorygowana ostrość wzroku (BCVA) nie zawsze ulega poprawie.

Proponując pacjentowi leczenie należy pamiętać o działaniach niepożądanych, które mogą wystąpić. Są to między innymi: zaczerwienienie oczu, zaćma, wzrost IOP lub przedarcie siatkówki.

Terapia genowa wydaje się być przyszłością w leczeniu dziedzicznych dystrofii siatkówki.
Z niecierpliwością czekam na dalsze doniesienia na temat skuteczności Luxturny
z renomowanych Klinik Okulistycznych w Europie.

LINK LINK

LINK LINK