“Nowa terapia genowa zwyrodnienia barwnikowego siatkówki (retinitis pigmentosa).”
Uniwersytet Oksfordzki opublikował niedawno na swojej stronie internetowej doniesienie o rozpoczęciu badania klinicznego nad terapią genową zwyrodnienia barwnikowego siatkówki związanego z chromosomem X (XLRP). Jest to pierwsze tego typu przedsięwzięcie na świecie. Dotąd nie wynaleziono skutecznego leczenia retinitis pigmentosa, która nieuchronnie prowadzi do znacznego, postępującego, nieodwracalnego obuocznego upośledzenia wzroku.
Przyczyną XLRP są mutacje genowe, z czego 70% dotyczy genu RPGR. Prowadzą one do powstawania nieprawidłowych cząsteczek rodopsyny, zaburzenia transdukcji sygnału w fotoreceptorach oraz w efekcie do zaniku czopków, pręcików i zaburzeń nabłonka barwnikowego siatkówki.
Terapia genowa ma za zadanie wprowadzić do materiału genetycznego komórek siatkówki pacjenta prawidłowy gen RPGR. Jest to możliwe dzięki zastosowaniu wektora, którym jest wirus AAV (adeno-associated virus) zawierający fragment DNA kodujący gen RPGR. Wirus podany w okolicę podsiatkówkową wnika do komórek i przekazuje im kod genetyczny. Dzięki temu możliwa jest ponowna produkcja prawidłowo zbudowanych cząsteczek rodopsyny.
Jednakże ogromnym wyzwaniem jest stworzenie stabilnej kopii genu RPGR, który składa się głównie z adeniny i guaniny, co sprawia, że jest niezwykle podatny na spontaniczne mutacje. Doniesienia zespołu Profesora Roberta MacLarena są jednak optymistyczne.
Badanie prowadzone przez Nightstarx Ltd oraz naukowców z Uniwersytetu Oksfordzkiego rozpoczęto w połowie marca 2017 roku. Pierwszy pacjent otrzymał pojedynczą podsiatkówkową iniekcję preparatu z AAV zawierającego gen RPGR. Włączonych do badania ma być co najmniej 24 pacjentów. Czas obserwacji zaplanowany jest na 12 miesięcy. Celem jest ustalenie bezpieczeństwa i tolerancji leczenia.
Terapia genowa daje nadzieję tysiącom pacjentów ze zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki na zahamowanie lub nawet odwrócenie efektów choroby. Z niecierpliwością oczekujemy na wyniki badań klinicznych w tym kierunku.
